La procedura, eseguita al San Raffaele di Milano, ha permesso di arrestare la degenerazione visiva causata dalla malattia
Non sono pochi i genitori che si trovano a dover gestire i problemi di vista dei loro figli. Quasi sempre, tutto comincia con una visita oculistica e con il valzer degli occhiali, che di solito il bambino inforca da piccolo e finisce per non abbandonare mai più. Ma per Kevin e i suoi genitori non si è trattato di un semplice caso di miopia o astigmatismo, bensì dell’incontro con una malattia più rara e seria: il cheratocono.
“Ho scoperto di avere questa patologia a ottobre del 2008, ad appena nove anni” ricorda Kevin, che ora di anni ne ha 21 ed è iscritto alla Facoltà di Ingegneria Elettronica di Brescia. “Tutto ha avuto inizio con forti mal di testa e con un drastico calo della vista. Mia madre, esasperata e preoccupata, mi ha portato ad una visita di controllo e da lì ha preso il via il percorso clinico che mi ha condotto al Centro Oculistico della Poliambulanza di Brescia, dove sono stato sottoposto ad ulteriori esami di approfondimento e dove è arrivata la diagnosi di cheratocono”. Questa rara malattia dell’occhio consiste in un aumento della curvatura della cornea, che finisce per assumere una forma a cono. Tutto ciò provoca problematiche di rifrazione della luce, con serie conseguenze a livello del visus del paziente.
“Da maggio 2008, quando avevo fatto l’ultimo controllo oculistico in ospedale, a ottobre dello stesso anno ho perso circa 2-3 diottrie per occhio”, spiega ancora Kevin. La diottria è l’unità di misura della miopia, e un difetto come quello di Kevin implica una pesante correzione delle lenti degli occhiali. La cosa peggiore del cheratocono, infatti, è che la perdita della vista è progressiva, e obbliga i pazienti a frequenti variazioni delle lenti. “A scuola gli insegnanti dovevano stamparmi compiti e verifiche con caratteri più grandi, perché faticavo a leggere. Non riuscivo a distinguere i millimetri sulla squadra, per cui non ero in grado di realizzare i disegni tecnici senza l’aiuto dei miei genitori. Soffrivo sempre di mal di testa feroci perché mi concentravo fissando incessantemente il foglio, senza peraltro riuscire a vedere bene”.
Per provare ad arrestare la degenerazione visiva causata dalla malattia, nel 2010, i medici del centro oculistico di Brescia decisero di intervenire sull’occhio sinistro di Kevin con un cross-linking corneale, una procedura parachirurgica indicata nelle fasi iniziali di malattia. “I dottori volevano fermare la perdita della vista perché ero ormai arrivato a circa 3-4 diottrie per occhio – afferma il ragazzo – e l’anno successivo ho ripetuto l’intervento anche all’occhio destro”. Attraverso la deposizione di vitamina B12 – successivamente attivata dalla luce ultravioletta – il cross-linking punta ad incrementare la rigidità della cornea. Nel caso di Kevin, la progressione della malattia subì un arresto per un certo periodo di tempo, ma nel 2015 al ragazzo erano rimaste circa 0,75 diottrie all’occhio sinistro e 1,25 al destro. A questo punto, gli oculisti della Poliambulanza di Brescia raccomandarono un consulto con gli specialisti dell’Ospedale San Raffaele di Milano.
“Data la situazione, a Milano ho scelto di sottopormi al trapianto della cornea”, spiega ancora Kevin. “Mi sono iscritto alla lista di attesa e, dopo circa quattro mesi, sono stato contattato e ricoverato per tre giorni: il primo giorno ho svolto le visite necessarie, il secondo ho fatto il trapianto lamellare e la mattina del terzo mi hanno tolto il bendaggio. All’occhio sinistro, da 0,75 diottrie sono passato a circa 5”. Il trapianto di cornea ha cambiato la vita di Kevin, che ha così potuto realizzare il sogno di entrare come volontario nel corpo dei Vigili del Fuoco. “Il percorso di recupero è stato lungo – ricorda il giovane – perché ho dovuto sopportare i punti di sutura per sei mesi all’occhio sinistro e per diciotto mesi al destro, senza poter svolgere alcuna attività fisica. Tuttavia ho tenuto duro e oggi l’unica traccia rimasta del cheratocono è legata alla visita per il rinnovo della patente, che devo eseguire ogni anno e non ogni dieci, come invece fanno i miei coetanei. Si tratta comunque di un problema irrisorio a fronte del recupero della vista. Oggi, a parte un paio di occhiali da riposo, non necessito di alcuna correzione alla vista e svolgo un’esistenza normalissima. A chi soffre di questa malattia consiglio vivamente la cheratoplastica. Quando ho notato i risultati sul primo occhio ho da subito desiderato di ripetere la procedura anche per l’altro, e se il recupero è stato difficile, posso affermare senza ombra di dubbio che ne sia valsa la pena”.
Quando ha scoperto di avere il cheratocono, Kevin si è rivolto all’Associazione Italiana Cheratoconici (AICHE) per ottenere più informazioni sulla patologia. “Nella gran parte dei casi, i pazienti ci contattano per la prima volta immediatamente dopo la diagnosi”, spiega Lisario Rinaldo, presidente di AICHE Onlus. “Oltre al sito internet, abbiamo predisposto un gruppo Facebook e attivato un numero verde tramite il quale ci arrivano moltissime richieste da parte dei pazienti, che hanno bisogno di comprendere meglio la malattia e, soprattutto, i suoi effetti a lungo termine. Molti chiedono se si guarisca o si diventi ciechi. Sono spaventati e hanno bisogno di informazioni rigorose e attendibili”. AICHE Onlus lavora da anni per offrire un supporto a chi soffre di cheratocono, non solo fornendo informazioni utili, ma anche sostenendo progetti di ricerca e collaborando con enti specializzati e istituzioni, fino a diventare un punto di riferimento per tutte quelle persone che, come Kevin, cercano di sconfiggere questa patologia rara.
Fonte: Osservatorio Malattie Rare