La dott.ssa Alessandra Balestrazzi (Roma): “La patologia insorge tipicamente tra la prima pubertà e la fine dell’infanzia”
La cornea tende ad assottigliarsi e ad assumere una forma a cono, la vista si deteriora e lo spettro della cecità cala su ragazzi e adolescenti, inizialmente incapaci di dare una risposta a questo fenomeno. È il cheratocono, una delle patologie degenerative della cornea più diffuse, che richiede un intervento tempestivo per poter essere arrestata.
“Il cheratocono si caratterizza per un progressivo assottigliamento e uno sfiancamento, spesso localizzato, della cornea, la parte più esterna del bulbo oculare”, spiega la dott.ssa Alessandra Balestrazzi, dirigente medico presso l’Ospedale Oftalmico di Roma, Centro di riferimento della regione Lazio per le malattie rare della cornea. “A tutto ciò si associa, negli stadi iniziali di malattia, lo sviluppo progressivo di un astigmatismo irregolare, correggibile con occhiali e lenti a contatto, mentre negli stadi più avanzati la correzione con ausili ottici risulta più difficile”.
Le cause e i meccanismi all’origine del cheratocono non sono ancora stati chiariti, anche se sembra che esista una base genetica sulla quale intervengono fattori di origine ambientale. “Tra le varie ipotesi patogenetiche esiste anche la cosiddetta ‘teoria meccanica’, che spiegherebbe l’insorgenza della malattia quale conseguenza diretta di un trauma della cornea provocato dallo strofinamento cronico dell’occhio”, aggiunge l’esperta. “Ciò potrebbe causare, in occhi con uno spessore corneale ridotto e minore resistenza, una progressiva deformazione e un assottigliamento della struttura corneale. Irritazione oculare, allergie, inquinamento, lavoro notturno o al PC sono tutti fattori che possono causare prurito oculare e il conseguente desiderio di strofinare gli occhi. Interrompendo lo sfregamento si può rallentare, o addirittura fermare, la progressione della malattia. Vanno evitate anche eccessive pressioni sugli occhi e lo schiacciamento contro il cuscino o il gomito, come può accadere dormendo sdraiati a pancia sotto o sul lato dell’occhio maggiormente compromesso”.
Come ricorda anche l’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO), il cheratocono è una delle malattie oculari a maggior frequenza, con un’incidenza che è stimata in un caso ogni 2.000 nati all’anno ma che, secondo studi clinici recenti, potrebbe essere anche maggiore, oscillando intorno a un caso ogni 600 (o addirittura 320) nati per anno. “L’età di insorgenza interessa, classicamente, la prima pubertà o la fine dell’infanzia; in seguito, la patologia progredisce fino alla terza o quarta decade di vita per poi arrestarsi spontaneamente”, aggiunge Balestrazzi. “Tuttavia, sono descritti casi di cheratocono a partire dai 7 anni di età: queste forme di malattia ad esordio precoce, di solito, hanno un andamento maggiormente aggressivo e sono più frequenti nei maschi”.
L’improvvisa insorgenza di un calo visivo e di un astigmatismo spesso irregolare devono indurre il genitore a sottoporre il figlio ad una visita oculistica, nel corso della quale la diagnosi di cheratocono può essere posta attraverso l’esame oftalmometrico o tramite la registrazione di valori alterati all’esame autorefrattometrico. “Lo strumento più diffuso per la diagnosi è il topografo corneale, che analizza la forma della cornea mentre il computer ne restituisce una rappresentazione grafica inspirata alle cartine geografiche, tanto che si parla di mappe o topografie corneali”, precisa la dott.ssa Balestrazzi. “Più recentemente sono comparsi anche i tomografi che, effettuando immagini di sezioni ottiche, riescono a studiare la forma della faccia posteriore della cornea con i relativi spessori. Tali strumenti consentono una diagnosi più accurata nei casi molto iniziali”. Sia il topografo che il tomografo permettono di monitorare nel tempo la forma della cornea per rilevare tempestivamente un suo peggioramento. Questo fa capire come sia importante che i pazienti siano sottoposti a regolari visite di controllo, semestrali o annuali a seconda della gravità della patologia.
“In presenza di cheratocono evolutivo con una correzione ottica accettabile attraverso l’ausilio di occhiali o lenti a contatto, oppure al momento della diagnosi in soggetti in età pediatrica o comunque molto giovani, è possibile ricorrere a una terapia parachirurgica, cioè al cosiddetto “cross-linking” del collagene corneale”, spiega Balestrazzi. “Questo trattamento permette di irrobustire le lamelle corneali, ritardando o bloccando il progressivo sfiancamento della cornea mediante l’irradiazione dello stroma corneale con raggi ultravioletti catalizzati dalla vitamina B2”.
I pazienti con cheratocono sono costretti a frequenti cambi della gradazione delle lenti per la correzione del difetto visivo che, nel momento in cui non fosse più correggibile otticamente, richiede un approccio chirurgico tramite la cheratoplastica, il trapianto di cornea. “Le tecniche chirurgiche attuali consentono di sostituire la sola porzione alterata della cornea, e in questo caso si parla di cheratoplastica lamellare anteriore o lamellare profonda”, conclude Balestrazzi. “Questo intervento offre potenziali vantaggi, quali la riduzione del rischio di rigetto. Alternativamente, si effettua una cheratoplastica perforante, cioè un trapianto di cornea in toto. Dopo la procedura, è comunque spesso necessario utilizzare occhiali o lenti a contatto corneali”.
“Per la gestione ottimale del cheratocono è necessario promuovere una maggior collaborazione tra le figure dell’oculista e dell’ottico/optometrista”, spiega Rinaldo Lisario, presidente dell’Associazione Italiana Cheratoconici (AICHE) Onlus. “L’oculista segue da vicino la progressione della malattia, mentre l’ottico lavora sulle lenti, scegliendo forma, dimensioni e materiali. Potrebbe anche essere utile disporre di un servizio di contattologia all’interno dell’ospedale, così che sia possibile seguire ancor meglio i pazienti”.
“Il cheratocono, essendo malattia rara, dà diritto all’esenzione con codice RF0280, che però non porta con sé molti vantaggi a parte quello delle visite specialistiche oculistiche”, aggiunge Lisario. “Un paio d’anni fa, l’allora Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, aveva proposto di far ricadere nel codice anche la possibilità di ottenere l’esenzione per le lenti a contatto. Sarebbe stata una vera rivoluzione, perché i pazienti cheratoconici hanno necessità di lenti specifiche, fatte su misura, che arrivano a costare fino a 800-900 euro l’una e che vanno cambiate quasi tutti gli anni. Purtroppo, alla proposta non hanno fatto seguito i decreti attuativi, per cui la situazione è rimasta molto confusa, con forti differenze da regione a regione”.
Fonte: Osservatorio Malattie Rare